【摘要】目的：探讨孕中期胎儿先天性心脏病（CHD）与染色体异常的相关性。方法：选取 2023 年 1 月—2024 年 12 月于玉林市妇幼保 健院经超声诊断为胎儿 CHD 的 150 例孕妇，对其进行介入性羊水产前诊断染色体核型联合拷贝数变异测序（CNV-seq）检测。分析 CHD 的构成、其与染色体异常的相关性，并随访妊娠结局。结果：150 例 CHD 胎儿中，室间隔缺损最为常见（30.67%），其次为血管环（20.00%）、 永存左上腔静脉（10.67%）、主动脉弓缩窄 / 离断（10.00%）、法洛四联症与肺动脉狭窄 / 闭锁（各为 9.33%）。染色体核型联合 CNV-seq 共检出染色体异常 23 例，异常检出率为 15.33%；其中数目异常以 21- 三体综合征为主（21.74%），其次为 18- 三体综合征 （8.70%）；结构异常以 22q11.21 微缺失综合征最常见（13.04%）。染色体异常中，CHD 以心内膜垫缺损占比最高，为 25.00%（1/4）；其次是室间隔缺损为 23.91%（11/46）。妊娠结局中，48 例选择终止妊娠，102 例继续妊娠；继续妊娠的胎儿出生后经及时干预，随访 3 个月均未出现严重心功能不全等不良预后。结论：孕中期胎儿 CHD 与染色体异常密切相关，加强超声筛查并联合遗传学诊断有助于优化妊娠决策与围生结局。 

【关键词】先天性心脏病；染色体异常；产前诊断；染色体核型分析；CNV-seq；妊娠结局