【摘要】早期胎儿畸形筛查是降低出生缺陷率的重要手段，超声技术凭借无创、实时、可重复等优势已成为早孕期胎儿结构异常筛查的 首选方法。随着高分辨率超声与三维 / 四维成像及超声断层技术的不断革新，早期筛查的灵敏度和特异度显著提升。超声技术在中枢神经系统、心血管系统、颜面部、腹壁、骨骼系统等重大畸形的早期识别中发挥着关键作用，然而操作者依赖性与孕周限制等因素仍制约其检出率。结合血清学筛查、无创产前检测的综合策略、人工智能辅助诊断的应用为早期胎儿畸形筛查开辟了新方向，具有广阔的临床应用前景。
【关键词】超声技术；人工智能；早期胎儿畸形；产前筛查；三维超声