【摘要】目的：探讨产前超声筛查对胎儿发育异常的诊断价值。方法：回顾性分析2021年1月—2024年12月于佛山市南海区第六人民医 院接受产前超声筛查的15 688名孕妇的临床资料，以产后随访结果为金标准，分析产前超声筛查的诊断效能，并分析不同系统发育异常的 检出情况。结果：15 688名孕妇中，产后随访确诊210例，产前超声诊断胎儿发育异常210例，超声漏诊5例，误诊3例。产前超声筛查的 灵敏度为97.62%，特异度为99.98%，准确率为99.95%，与金标准一致性较高（Kappa=0.981）；产前超声筛查颜面部畸形、神经系统畸形、 心血管系统畸形、胸腔畸形、泌尿系统畸形、消化系统畸形、前腹壁畸形、肢体畸形的检出率分别为96.00%、100.00%、93.83%、100.00%、 100.00%、100.00%、100.00%、77.78%。结论：产前超声筛查对胎儿发育异常具有较高的灵敏度、特异度和准确率，但有一定的误诊、漏诊情 况，临床应用中需结合系统超声特征优化异常风险分层。 

【关键词】产前超声；胎儿发育异常；诊断效能；灵敏度；特异度