【摘要】目的：探讨体检超声在von Hippel-Lindau（VHL）综合征早期筛查中的预警价值，总结从超声初筛到临床确诊的规范化诊疗路径。 方法：报道1例52岁女性患者体检超声发现胰腺多发囊性占位及双肾实性占位，经全腹增强CT、病理检查及生化检测确诊VHL综合 征的诊疗过程。结果：增强CT显示胰腺多发低密度影，考虑浆液性囊腺瘤；双肾富血供肿块影，考虑透明细胞癌；右肾上腺结节，嗜 铬细胞瘤可能性大。术后病理证实双肾透明细胞癌及肾上腺嗜铬细胞瘤（化验甲氧基去甲肾上腺素230 铬细胞瘤可能性大。术后病理证实双肾透明细胞癌及肾上腺嗜铬细胞瘤（化验甲氧基去甲肾上腺素230 pg/mL）。根据2023年VHL联 盟诊断标准，确诊为VHL综合征。结论：体检超声对胰腺囊性占位合并双肾肿瘤的识别是VHL综合征早期筛查的关键环节，建立超声 初筛-增强CT定性-病理确诊的多学科协作模式可显著提高诊断效率。
【关键词】von Hippel-Lindau 综合征；体检超声；胰腺浆液性囊腺瘤；肾透明细胞癌；嗜铬细胞