【摘要】目的：分析颈项透明层（NT）检查联合四维彩色多普勒超声对产前胎儿畸形的诊断价值。方法：选取2024年9—12月于定西市 人民医院行产前胎儿发育畸形筛查的400例孕妇作为研究对象，均进行NT检查与四维彩色多普勒超声检查。以临床综合诊断结果为金标准， 分析NT检查、四维彩色多普勒超声及两者联合检查的诊断结果。结果：临床综合诊断结果（金标准）显示共有19例胎儿畸形，其中四维 彩色多普勒超声共检出17例，NT检查共检出9例，联合检查共检出19例。联合检查的灵敏度高于NT检查，差异有统计学意义（P＜0.05）； 联合检测的灵敏度与四维彩色多普勒超声比较，差异无统计学意义（P＞0.05）；联合检查的特异度、诊断符合率均高于四维彩色多普勒超声 及NT检查（P＜0.05）。结论：在胎儿畸形诊断中，NT检查联合四维彩色多普勒超声有利于整体提升胎儿畸形的产前检出率，应用价值较高。
【关键词】胎儿畸形；NT检查；四维彩色多普勒超声；染色体异常；产前筛查