【摘要】目的：分析孕早期胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency，NT）增厚与染色体异常情况以及妊娠结局。方法：选择 2019 年 1 月— 2020 年 12 月在我院经腹超声检查胎儿超声检查颈项透明层（NT）增厚（NT 值＞相应孕周 95 th%）胎儿 55 例，对照染色体核型分析，根据 NT 厚度分为 4 组，NT ＜ 3.5 mm 为第 1 组，3.5 ～＜ 4.5 mm 为第 2 组，4.5 ～＜ 5.5 mm 为第 3 组，NT ≥ 5.5 mm 为第 4 组。统计各组染色体 核型和超声结构异常以及胎儿出生后随访情况。结果：NT 增厚胎儿染色体核型异常 15 例，检出率为 27.27%。其中 21 三体：66.67%（10/15）， 18 三体：13.33%（2/15），45，X：6.67%（1/15），13 三体：6.67%（1/15），47，XYY：6.67%（1/15）。染色体核型正常 40 例，全部随访 成功，其中 9 例发生不良妊娠结局，正常核型者不良妊娠发生率为 23.1%，其余 31 例健康存活。各组染色体异常发生率随 NT 厚度增加而增 加，异常发生率从 8.33% 上升到 60.00%。各组核型正常者的不良妊娠结局发生率在 NT ＜ 3.5 m m 组发生率最低，为 9.09%，NT ≥ 5.5 m m 组 发生率最高值为 75.00%。不同 NT 厚度组的染色体异常发生率比较，差异有统计学意义（P ＜ 0.05）。结论：胎儿 NT 的增厚与染色体核型 异常存在相关性，且随 NT 厚度的增加异常率也升高，染色体核型正常者随 NT 厚度的增加不良妊娠结局发生率也增高。 

【关键词】孕早期；颈项透明层；染色体核型；妊娠结局