【摘要】目的：分析超声软指标异常与羊水穿刺异常结果的相关性。方法：回顾性分析遵义市第一人民医院 2022 年 2 月—2023 年 12 月收治的 266 例孕早中期超声软指标异常孕妇的病例资料，对于超声软指标异常者，进一步进行羊水穿刺检测，核查染色体异常情况，并分析超 声软组织异常者与染色体异常的相关性。结果：266 例孕早中期超声软指标异常孕妇中，胎儿鼻骨缺失、脉络丛囊肿、心室强光点、单脐动 脉经染色体核查异常率分别为 35.00%、20.34%、14.56%、9.38%。经单因素分析，孕妇年龄、胎儿鼻骨缺失、心室强光点、脉络丛囊肿是造 成胎儿染色体异常的高危因素（P＜ 0.05）。经二元Logistic回归分析，年龄≥ 35岁（OR=17.271，95%CI=6.331～ 47.112）、鼻骨缺失（OR=24.845， 95%CI=3.900 ～ 22.760）、心室强光点（OR=5.460，95%CI=1.302 ～ 20.327）、脉络丛囊肿（OR=9.311，95%CI=1.974 ～ 22.694）与胎儿染 色体异常结局存在相关性（P ＜ 0.05）。结论：鼻骨缺失、心室强光点、脉络丛囊肿等超声软指标异常，是孕早中期染色体异常的高危因素， 对于超声软指标异常者，可经羊水穿刺进一步诊断，改善围生儿结局。

【关键词】孕早中期；染色体异常；超声软指标；羊水穿刺；一致性