【摘要】目的：探讨胎儿结构畸形应用颈项透明层厚度（NT）超声联合四维超声系统检查的价值。方法：选取 2021 年 1 月—2023 年 12 月在射阳县妇幼保健院产检的孕妇 8 062 例，在孕妇孕 11 ～ 14 周采取 NT 超声检查，在孕 20 ～ 24 周采取四维超声检查，以妊娠随访 或引产尸检结果为“金标准”，对比 NT 超声、四维超声单一诊断以及两者联合诊断的诊断效能。结果：NT 超声诊断胎儿结构畸形的准确 率为 97.59%，特异度为 98.00%，灵敏度为 52.78%，与金标准一致性较差（Kappa 值 =0.271）；四维超声诊断准确率为 99.76%，特异度为 99.87%，灵敏度为 87.50%，与金标准一致性极高（Kappa 值 =0.867）；NT 超声联合四维超声诊断准确率、特异度、灵敏度均为 100.00%， 与金标准完全一致（Kappa 值 =1.000）。提示联合诊断的诊断效能更高。联合检查对各类胎儿畸形的检出准确率为 100.00%，高于 NT 超声 与四维超声检查的 52.78%、87.50%（P ＜ 0.05）。结论：NT 超声联合四维超声检查对胎儿结构畸形进行诊断，诊断效能更好，比单一诊断 更加具备优势。 

【关键词】胎儿结构畸形；颈项透明层厚度超声；四维超声系统检查