【摘要】脑腱黄瘤病(CTX)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,是一种常被忽视但可治疗的遗传性共济失调的疾病。本病例患者表现 为双侧跟腱黄色瘤、认知障碍,并表现出小脑功能障碍以及胆汁酸及脂蛋白代谢异常。脑磁共振成像显示 CTX 的影像特征,对 CTX 的早期 确诊就能避免严重的预后;治疗方法是口服鹅去氧胆酸,它可以防止胆固醇的积累。
【关键词】脑腱黄瘤病;遗传性共济失调;腱黄色瘤