【摘要】脑腱黄瘤病（CTX）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，是一种常被忽视但可治疗的遗传性共济失调的疾病。本病例患者表现 为双侧跟腱黄色瘤、认知障碍，并表现出小脑功能障碍以及胆汁酸及脂蛋白代谢异常。脑磁共振成像显示 CTX 的影像特征，对 CTX 的早期 确诊就能避免严重的预后；治疗方法是口服鹅去氧胆酸，它可以防止胆固醇的积累。

【关键词】脑腱黄瘤病；遗传性共济失调；腱黄色瘤