【摘要】目的：探讨孕早期超声颈项透明层（NT）厚度值与胎儿染色体异常的相关性。方法：选取 2021 年 3 月—2022 年 10 月在贵阳市 妇幼保健院进行产检的 137 例孕早期（11 ～ 13+6 w）孕妇，均行超声 NT 检查，并分析胎儿染色体核型，根据上述遗传学检测结果将孕妇分 为正常组和异常组，比较两组 NT 厚度值；采用 Spearman 分析 NT 厚度值与胎儿染色体异常的相关关系，并绘制受试者工作特征（ROC）曲 线，探究 NT 厚度值对胎儿染色体异常的预测价值。结果：137 例孕妇中有 18 例（13.14%）胎儿染色体异常，其中数目异常 13 例、结构异常 2 例、嵌合体 2 例、染色体多态 1 例；NT ＜ 2.5 mm 有 1 例染色体异常，NT ≥ 2.5 mm 有 17 例染色体异常。异常组孕妇胎儿 NT 厚度值为 （4.11±0.98）mm，大于正常组孕妇的（2.39±0.45）mm（t = 13.285，P ＜ 0.05）。随着 NT 厚度值增大，胎儿染色体异常发生率增加（r = 0.208， P ＜ 0.05）。NT 诊断胎儿染色体异常的曲线下面积（AUC）为 0.715，截断值为 4.101 mm，灵敏度 77.78%、特异度 76.47%、准确率 76.64%。 结论：孕早期超声 NT 厚度值与胎儿染色体异常关系密切，可用于临床早期筛查工作中。 

【关键词】染色体异常；颈项透明层；超声检查；产前诊断