【摘要】目的：基于磁共振波谱检测 2- 羟基戊二酸（2HG）在异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因突变状态的胶质瘤中的研究价值。方法：收集 2021 年 1 月—2022 年 6 月在佛山市第一人民医院术后病理诊断为胶质瘤的患者 21 例，男性 13 例，女性 8 例，年龄 27 ～ 73 岁，中位年龄 44 岁，平均年龄 46.2 岁，病理分型：IDH 基因突变组和 IDH 基因野生组，低级别胶质瘤组（Ⅰ～Ⅱ级），高级别胶质瘤组（Ⅲ～Ⅳ级）。 所有患者扫描方案：MR 平扫加增强及 MRS。患者的 IDH 基因突变，采用 Mann-Whitney U 检验分析 IDH 基因突变组与 IDH 基因野生组间 的 2HG 的差异，胶质瘤分级与 IDH 基因突变的相关性采用 Spearman 等级相关检验。结果：IDH 基因野生组：14 例，IDH 基因突变组：7 例， 低级别胶质瘤组（Ⅰ～Ⅱ级）：12 例，高级别胶质瘤组（Ⅲ～Ⅳ级）：9 例。IDH 基因突变组的 2HG 蓄积浓度为 1.34（1.21，1.42）mmol/L,  IDH 基因野生组的 2HG 蓄积浓度为 0.00（0.00，0.00）mmol/L。IDH 基因野生组及突变组间 2HG 蓄积浓度差异有统计学意义（P ＜ 0.001）， 对鉴别诊断的灵敏度和特异度也最高，分别为 85.7%、81.4%。IDH 基因突变组 2HG 蓄积浓度与胶质瘤分级有一定的负相关性（rS = -0.545， P ＜ 0.001）。结论：2HG 可预测 IDH 基因突变状态，对不同级别胶质瘤无创评估。

【关键词】胶质瘤；异柠檬酸脱氢酶；磁共振波谱；2- 羟基戊二酸