【摘要】目的：通过分析 Meckel-Gruber 综合征（MGS）的超声征象、产前筛查资料及妊娠结局，结合既往文献，总结该疾病的临床特点、 发病机制及产前诊断要点，从而提高对该疾病的认识以及产前诊断水平。方法：分析广东省第二人民医院收治的 1 例 Meckel-Gruber 综合征 的诊断与干预的思路，并对既往文献进行回顾总结。结果：孕妇 26 岁，G1P0，孕 12+3 周常规早孕期 NT 检查来我院就诊。超声提示胎儿脑 膜膨出、多囊肾、右足多趾等，考虑 Meckel-Gruber 综合征可能，后续行临床全外显子组测序及引产术进一步证实了该诊断。结论：MeckelGruber 综合征病是一种罕见、致死性、常染色体隐性遗传的先天性畸形疾病，以纤毛和鞭毛功能障碍引起的纤毛病为特征。发病原因为基因 突变，超声典型表现为多囊肾、枕部脑膨出和多指（趾）畸形。该病预后差，应尽早终止妊娠。 

【关键词】Meckel-Gruber 综合征；早孕期；超声；产前诊断