【摘要】目的：分析颈项透明层（NT）超声检查联合孕中期四维超声系统检查对胎儿结构畸形的诊断价值。方法：回顾性选取 2021 年 1 月— 2023 年 1 月南京市六合区妇幼保健院收治的 500 例孕中期孕妇为研究对象，为筛查胎儿是否存在胎儿结构畸形，纳入研究孕妇均接受常规二 维超声检查、NT 超声检查联合孕中期四维超声系统检查，将上述两种检查方案与引产及分娩结果进行对照，分析诊断效能及不同畸形类型 检出情况。结果：引产与分娩结果显示阳性 47 例，阴性 453 例；二维超声诊断结果显示阳性 27 例，阴性 463 例；联合检查结果显示阳性 45 例， 阴性 455 例，联合检查诊断准确率、灵敏度及特异度（99.20%、93.62%、99.78%）均高于常规二维超声（93.20%、42.55%、98.45%），差异 有统计学意义（P ＜ 0.05）。引产与分娩结果显示阳性 47 例，其中胎死宫内 3 例、囊性淋巴管瘤 5 例、脐膨出 5 例、腹裂 4 例、脑积水 4 例、 全前脑 3 例、四肢发育异常 7 例、无脑儿 2 例、室间隔缺损 10 例、巨膀胱 4 例，二维超声检查各类型畸形临床检出率为 42.55%（20/47）， 低于联合检查的 93.62%（44/47），差异有统计学意义（P ＜ 0.05）。结论：NT 超声检查联合孕中期四维超声系统检查可给予胎儿结构畸形 较精确的诊断，可指导妊娠或引产，值得应用。 

【关键词】NT 超声检查；四维超声系统检查；胎儿结构畸形