【摘要】目的：报告 1 例确诊为枫糖尿病 1b 型（AR）的病例并进行文献复习，提高医生对新生儿枫糖尿病磁共振影像诊断的认识。方法：回顾性分析该病例的临床资料、MRI 影像表现及染色体检测结果，结合文献总结枫糖尿病的特点及典型 MRI 表现。结果：枫糖尿病 MRI 特点为深部脑白质内弥漫性分布对称的异常信号，弥散加权成像（diffusion weighted imaging，DWI）明显弥散受限改变，表现为细胞毒性水肿。结论：枫糖尿病新生儿 MSUD 血或尿支链氨基酸增高、尿液中有枫糖浆的特殊气味 [9]，MRI 上主要表现为对称性T1WI 稍低、T2WI 稍高信号，最具特征性是 DWI 呈明显弥散受限。

【关键词】新生儿；枫糖尿病；磁共振影像；DWI