【摘要】先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）具有发病率高、危害大、死亡率高等特点，是新生儿死亡的主要原因之一。因此， 使用更有效的医学检测方法，尽早发现 CHD 胎儿，并进行全面的评估和适当的产前干预，对降低儿童的致残率和死亡率、提高人口素质、 减轻家庭和社会负担尤为重要。本文就 CHD 流行病学、胎儿 CHD 筛查时机、CHD 影像学检查、高危胎儿遗传学检查等研究进行一一阐述。
【关键词】先天性心脏病；产前筛查；产前诊断；影像学检查；胎儿超声心动图；遗传学诊断