【摘要】目的：探讨产前超声筛查颈项透明层（nuchal translucency，NT）联合血清甲胎蛋白检测在胎儿先天性发育畸形中的应用价值。 方法：选取 2022 年 1—6 月在济宁市兖州区人民医院进行产前检查的 250 例孕妇，均接受超声筛查 NT 及甲胎蛋白检测。以随访至妊娠结局或 选择终止妊娠，检查引产结果为金标准，分析超声筛查 NT、甲胎蛋白检测的价值及与妊娠或引产结果的一致性和诊断价值。结果：236 例孕妇 随访至妊娠结局，其中 1 例为室间隔缺损患儿，其余均为健康新生儿；另 14 例选择终止妊娠，通过引产结果发现胎儿均为先天性发育畸形； 正常胎儿与发育畸形胎儿 NT 大小差异有统计学意义（P ＜ 0.05）；正常与异常孕妇血清甲胎蛋白含量差异有统计学意义（P ＜ 0.05）；超 声筛查 NT、血清甲胎蛋白及联合检查对胎儿先天性发育畸形的诊断准确率分别为 98.00%、96.80%、99.60%；超声筛查 NT 联合血清甲胎蛋 白检测结果与妊娠或引产结果一致性极好（Kappa=0.849、0.924），血清甲胎蛋白检测结果与妊娠或引产结果一致性中等（Kappa=0.697）； 超声筛查 NT、甲胎蛋白及联合检测胎儿先天性发育畸形的曲线下面积（area under the curve，AUC）分别为 0.896、0.827、0.967，联合检测 诊断价值较高。结论：孕妇早期产前接受超声筛查 N T 联合甲胎蛋白检测对胎儿先天性发育畸形的诊断价值较高，有助于降低先天性发育畸 形胎儿出生率。 

【关键词】胎儿先天性发育畸形；产前筛查；颈项透明层