【摘要】目的：探讨二维超声联合四维超声对于胎儿畸形开展产前筛查的效果。方法：选取 2019 年 1 月—2021 年 6 月 2 000 名在庆云县妇 幼保健院接受产前筛查且孕周为 11 ～ 13+6 周的孕妇作为研究对象。对孕妇开展胎儿畸形产前筛查，应用二维超声、三维超声及四维超声检查， 对比针对胎儿畸形开展产前筛查时应用不同超声模式诊断的结果，分析不同超声模式对于胎儿畸形开展产前筛查时的诊断结果与金标准诊断 结果之间的一致性。根据诊断金标准将胎儿分为畸形胎儿与无畸形胎儿，比较畸形胎儿与无畸形胎儿的 NT 值，并分析 NT 值与胎儿畸形的 相关性。结果：对于胎儿畸形的诊断结果，二维联合四维超声在灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值及阴性预测值方面均高于二维超声诊断， 差异有统计学意义（P＜ 0.05）；二维联合四维超声在灵敏度、准确率及阴性预测值方面均高于三维超声诊断，差异有统计学意义（P＜ 0.05）， 但在特异度和阳性预测值方面，二维联合四维超声与三维超声之间对比无显著差异（P ＞ 0.05）；三维超声在灵敏度、特异度、准确率、阳 性预测值、阴性预测值方面均高于二维超声，但差异无统计学意义（P ＞ 0.05）。在胎儿畸形诊断中，二维超声、三维超声两种超声模式的 诊断结果与金标准诊断结果之间均呈中度一致，而二维超声联合四维超声的诊断结果与金标准诊断结果之间呈高度一致。畸形胎儿的 NT 值 显著大于无畸形胎儿（P ＜ 0.05），NT 值与胎儿畸形之间的相关性呈正相关。结论：在孕 11 ～ 13+6 周超声对孕妇开展超声检查，尤其是二 维超声联合四维超声，可灵敏、准确地检出胎儿畸形，诊断价值良好，还可通过超声测量 NT 值来对胎儿畸形进行辅助诊断。 

【关键词】产前检查；胎儿畸形；联合诊断；二维超声；四维超声