【摘要】目的:探究孕中期超声微小异常联合实验室检查在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法:选取 2021 年 11 月—2022 年 3 月在 菏泽市妇幼保健计划生育服务中心接受羊水穿刺分析染色体核型的 86 例高危孕妇临床资料,所有孕妇均于孕中期(14 ~ 28 周)行超声检 查和血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)、游离 β 绒毛膜促性腺激素(free β-chorionic gonadotropin,F-β-HCG)等染色体异常筛查指标 检查,对两种检测方法的结果进行对比分析。结果:羊水穿刺染色体核型分析共检出染色体异常 15 例(异常组),染色体正常 71 例(正 常组),染色体异常检出率为 17.44%。超声检查共检出超声微小异常指标阳性 16 例,包括单个指标异常 11 例,多个指标异常 5 例。异常 组孕妇血清 AFP 水平低于正常组 [(43.92±6.78)ng/mL vs.(65.35±8.62)ng/mL],F-β-HCG 水平高于正常组 [(18.13±3.48)IU/L v s .(14.67±2.35)I U / L ],差异有统计学意义(P < 0.05)。以羊水穿刺检查结果为“金标准”,超声微小异常联合实验室检查筛查胎儿 染色体异常的灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值和阴性预测值分别为 100.00%、91.55%、93.02%、71.43%、100.00%,联合诊断胎儿染色 体异常的灵敏度显著高于超声微小异常检查和实验室检查(P < 0.05)。结论:孕中期超声微小异常筛查与血清 AFP、F-β-HCG 检查在筛查 胎儿染色体异常方面效果相当,联合检查可进一步提高单一检测的灵敏度与阴性预测值,具有较高的临床应用价值。
【关键词】孕中期;超声检查;血清学检查;胎儿染色体异常;产前筛查