【摘要】目的：分析早孕期胎儿全前脑面部畸形产前超声诊断的临床意义。方法：选取 2018 年 10 月—2021 年 10 月共计 15 726 例早孕期 在甘肃省人民医院进行胎儿产前超声检查孕妇的影像资料。将胎儿畸形检查的情况与分娩或引产的情况对照。结果：合计检出胎儿全前脑面 部畸形 13 例，其中 7 例为无叶全前脑，5 例为半叶全前脑，1 例为叶状全前脑，均有各种情况的面部畸形。13 例中独眼畸形 6 胎、正中唇腭 裂 3 胎、猴头畸形 2 胎、头发育不全畸胎 1 胎、轻度眼距过近１胎。共 26 处面部畸形，五官中轴结构多处受累、多种畸形组合为主，超声 诊断符合率为 84.00%（21/25）。13 例中有 9 例合并面部畸形，10 例合并其他部位畸形，6 胎为多发畸形，共计 29 处畸形，超声诊断符合 率为 89.66%（26/29）。1 例无脑叶型胎儿在引产前已流产，12 例引产，超声检查结果与尸检结果一致，13 例胎儿均确诊为全前脑面部畸形。 结论：早孕期产前超声诊断可以准确检出胎儿全前脑面部畸形，及时终止妊娠，有效降低畸形新生儿出生率，对实现优生优育有非常重要的 意义。

【关键词】早孕期；全前脑面部畸形；产前超声诊断