【摘要】目的：探究胎儿颈项透明层增厚、染色体异常之间的相关性。方法：选择 2019 年 6 月—2022 年 2 月于宿迁市第一人民医院行 孕期检查的孕妇 54 例为研究对象，患者均进行超声检查，测量胎儿颈项透明层厚度，预测胎儿染色体异常发生。结果：羊水穿刺诊断出 胎儿染色体异常 8 例，包括 21 三体 1 例，18 三体 1 例，性染色体异常 1 例，15 号染色体微缺失 1 例，2 号染色体微缺失 1 例，4 号染色 体微重复 1 例，7 号染色体微缺失 1 例。其中 21 三体、18 三体为 NT 增厚伴母亲年龄偏大，胎儿异常主要为鼻骨缺失。超声检查颈项透明 层增厚结果：厚度 2.5 ～ 3.0 m m 病例 11 例，染色体异常 0 例；26 例胎儿颈项透明层厚度 3.1 ～ 4.0 m m，染色体异常 4 例；12 例胎儿颈 项透明层厚度 4.1 ～ 5.0 m m，2 例确诊为染色体异常；厚度＞ 5m m 病例 5 例，染色体异常 2 例。超声检查颈项透明层增厚对胎儿染色体异 常的诊断符合率、灵敏度与特异度分别为 98.15%、87.50%、100.00%，与羊水穿刺结果比较，差异无统计学意义（P ＞ 0.05）。结论：超 声检查结果显示胎儿颈项透明层厚度与胎儿染色体异常存在内在关系。 

【关键词】胎儿颈项透明层增厚；染色体异常；超声；孕期检查