【摘要】目的：分析早孕期胎儿筛查中胎儿颈项透明层（nuchal translucency，NT）超声检查的临床价值。方法：回顾性选取 2020 年 3 月—2021 年 2 月在苏州市第九人民医院分娩产检的 2 700 例孕妇作为研究对象，均行 NT 超声检查，以分娩或引产结果作为金标准，分析超声检查结果。结果：以分娩、引产结果作为金标准发现，2 700 例孕妇中有 21 例（0.78%）胎儿为畸形阳性者，经 NT 超声检测显示有 73 例为胎儿畸形，超声诊断准确度为 97.33%（2 628/2 700），敏感度为 52.38%（11/21），特异度为 97.69%（2 617/2 679），漏诊率为 47.62%（10/21），误诊率为 2.31%（62/2 679）；NT 超声检查异常且经染色体核型分析异常胎儿有 9 例，对其染色体核型进行分析显示，畸形胎儿主要染色体核型为 13- 三体综合征（2 例，占比 22.22%）、18- 三体综合征（2 例，占比 22.22%）、21- 三体综合征（5 例，占比 55.56%）3 种类型，21- 三体综合征孕周时间最短，NT 超声检查最厚，组间比较差异显著（P ＜ 0.05）；超声随访检查出早孕期胎儿畸形主要为颜面部畸形（2例，占比 25.00%）、骨骼畸形（2 例，占比 25.00%）、心脏畸形（1 例，占比 12.50%）、脐膨出（1 例，占比 12.50%）、巨膀胱（1 例，占比12.50%）、生理性中肠疝（1 例，占比 12.50%）。结论：在早孕期实施 NT 超声检查有助于医护人员及时发现母体内胎儿异常情况，评估胎儿在母体内发育状况，为尽早结束无效妊娠提供依据，提高新生儿分娩质量。

【关键词】胎儿颈项透明层（NT）；超声检查；早孕期筛查；染色体核型；畸形