【摘要】 目的：探讨产前超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤的价值。方法：回顾性分析 2013 年 1 月—2020 年 12 月来我院行产前超声检查并诊断为胎儿心脏横纹肌瘤的 15 例孕妇 , 常规观察胎儿心脏结构，发现心内占位，测量其大小观察其形态及附着部位，随后行头颅 MRI 及结节性硬化基因检测。结果：产前超声发现 15 例胎儿心脏横纹肌瘤，均为多发，其中 3 例合并心内并发症，MRI 发现颅内硬化结节 6 例，15 例胎儿均行结节性硬化基因检测，其中 7 例阳性，7 例基因阳性中 6 例合并颅内硬化结节，7 例基因阳性及 3 例心内并发症孕妇选择终止妊娠并经引产后病理证实，余 5 例继续妊娠，经超声密切追踪随访至出生后，其中 2 例轻度缩小，1 例轻度增大，2 例无明显变化。结论：产前超声可发现胎儿心脏横纹肌瘤并追踪超声随访，根据其附着部位预估继续妊娠有无阻塞及压迫并发症，并结合头颅 MRI 及结节性硬化基因检测进一步综合分析评估预后。

【关键词】胎儿；心脏横纹肌瘤；产前超声；结节性硬化