【摘要】 目的：浅析股骨短小胎儿的超声测量指标与遗传学检测结果的关系。方法：回顾研究 2015 年 6 月—2019 年 12 月暨南大学附属宝安妇幼保健院存档的 66 例产妇孕检资料，所有患者均接受超声及遗传学检查，基于检查结果差异，分为 A、B、C 三组，分别包括 48 例遗传学检查未显示异常儿、9 例染色体变异儿、9 例基因突变儿。统计所有受检儿的股骨长度（FL）、腹围（AC）、头围（HC），比较超声指标与遗传学检测结果间的关联性。结果：66 例受检儿中有 32 例胎儿检出其他超声异常；其中 48 例为遗传学检查未显示异常儿（成功分娩者 44 例），基因突变儿、染色体变异儿各 9 例，皆引产。三组间 FL/HC、FL/AC、Z FL、△ Z H-F、△ Z H+A-2F 水平比较，差异有统计学意义（P ＜ 0.05）；其中FL/HC、FL/AC 三项指标 A 组值最高，B 组次之，C 组最低，Z FL、△ Z H-F、△ Z H+A-2F 三项指标 A 组值最低，B 组次之，C 组最高。结论：基因突变儿、染色体变异儿的 FL 发育落后程度重于遗传学未显示异常儿；超声检查并评估胎儿股骨发育落后程度能够一定程度上反映胎儿遗传学异常的风险。

【关键词】股骨短小；遗传学检测；超声测量指标；股骨长度