【摘要】 目的：探讨产前超声筛查对胎儿中枢神经系统畸形的临床体会。方法：选取 2019 年 6 月—2020 年 5 月超声科收治的 36 例胎儿中枢神经系统畸形的孕妇作为研究对象，将其设为试验组，并以同期接受产前检查且胎儿各项结果显示正常的孕妇 36 例作为对照，设为对照组。所有孕妇在不同孕期均接受产前超声筛查。分析不同孕周胎儿的中枢神经系统显示效果，并记录孕妇的产前超声筛查结果。同时，追踪孕妇的引产或者妊娠结局，以最终病理或超声诊断结果为依据，计算不同孕期孕妇超声诊断胎儿中枢神经系统畸形的灵敏度、特异度、准确度。总结胎儿中枢神经系统畸形分布情况及其影像学表现。结果：孕中期胎儿的侧脑室水平横切面、丘脑水平横切面、小脑水平横切面、颅脑正中矢状切面及冠状切面，脊柱矢状切面、横切面及冠状切面显示率均略高于孕早期，但显示率均在 90% 以上，比较不存在显著差异（P ＞ 0.05）。经引产或分娩后病理或超声确认为中枢神经系统畸形的共计 36 例，其中脑积水 7 例，胼胝体发育不良 3 例，露脑畸形 7 例，无脑儿 3 例，脊柱裂 6 例，全前脑 4 例，脑膜脑膨出 4 例，Dandy-Walker 2 例。以之为依据，孕早期超声筛查、孕早期联合孕中期超声筛查的诊断灵敏度分别为80.56%、94.44%，特异度分别为 97.22%、100.00%，准确度分别为 88.89%、97.22%，均有孕早期联合孕中期超声筛查高于孕早期筛查的结果，准确度比较差异有统计学意义（P ＜ 0.05）。结论：产前超声筛查可以对胎儿中枢神经系统畸形的情况进行准确诊断，有利于分娩质量的提高。

【关键词】产前超声筛查；胎儿中枢神经系统畸形；不同孕期；诊断结果