【摘要】目的：探索产前二维、三维超声在筛查胎儿泌尿系畸形疾病的应用价值。方法：回顾分析南宁市第二人民医院超声科 2015 年 1 月— 2020 年 3 月期间所有产前超声检查发现泌尿系畸形的 89 例孕妇及胎儿的超声资料及生后随访结果。结果：产前超声检查发现胎儿泌尿系畸形有 89 例。之后定期行超声检查，随访至出生后行超声检查或采用 CT、MR 确诊，发现 83 例与产检结果相符，符合率 93.3%。产前超声发现的先天泌尿系异常包括：肾积水 25.3%、重复肾重复输尿管 4.8%、多囊肾 15.7%、马蹄肾 16.7%、单侧肾缺如 8.4%、异位肾并发育不良 18.1%、后尿道瓣膜 1.2%、 肾囊肿 4.8%、膀胱异常 2.4%、肾肿瘤 2.4%。根据出生后随访结果 6 例不相符，符合率为 93.3%（83/89）。肾积水通过 CTU 或 MRU 检查发现发现肾盂输尿管连接部梗阻（uretero-pelvic junction obstruction，UPJO）18 例和输尿管末端狭窄 3 例。在随访中得知肾积水、重复肾、多囊肾、异位并肾发育不良、肾肿瘤、后尿道瓣膜均予以手术治疗，均得到有效的治疗。马蹄肾、肾囊肿、膀胱异常在随访中未发现肾功能损害的情况，未做特殊处理，继续随访中。结论：产前超声对于胎儿泌尿系统畸形有较高的诊断率，且对于生后的治疗有一定的指导意义。产前超声在胎儿出生缺陷监测中有很好的应用前景值得重视和推广。

【关键词】产前超声 胎儿 泌尿系畸形 出生缺陷