【摘要】 目的：探讨颈项透明层厚度（N T）超声检查在早孕期胎儿筛查中的效果。方法：选取我院 220 例早孕期胎儿筛查的孕妇，时间为2019 年 6 月—2020 年 5 月，所有孕妇均行 N T 超声检查，对检查结果显示 N T 增厚的孕妇再次进行染色体检查，如 N T 增厚但是染色体核型正常的孕妇，10d 后对其实施超声随访，并对随访结果与检测结果进行比较，进一步探讨 NT 超声检查应用于早孕期胎儿筛查中的价值。结果：220 例接受早孕期胎儿畸形筛查的孕妇中，检查结果显示，NT 增厚孕妇共 11 例（5.00%），NT 平均厚度（5.19±1.08）mm，较正常 NT 厚度（2.00±0.04）mm 更厚，差异有统计学意义（P ＜ 0.05）；对本 11 例孕妇再次进行字体检查后结果显示，21- 三体、13- 三体、18- 三体各为 2 例，其余 5 例染色体正常，但是经超声随访后发现头颅形态异常、心脏畸形、骨骼畸形的胎儿分别为 2 例、2 例和 1 例，N T 超声检查漏检 1 例脐膨出，N T 超声检查的诊断准确率为 91.67%（11/12）。结论：孕妇在早孕期接受胎儿畸形筛查，诊断人员通过 N T 超声检查能够及时检查出染色体异常、畸形儿，为临床及时治疗提供准确的指导依据，有较高的推广价值。

【关键词】 NT 超声检查；染色体；早孕期；胎儿筛查