【摘要】 目的：分析孕早期彩超联合颈部透明层（N T）检查筛查胎儿畸形的概率及其结构。方法：回顾性选取 2017 年 1 月—2020 年 11 月在我院进行定期产前检查的 14 000 名孕早期孕妇为研究对象，均进行孕 11 ～ 13 周 +6 彩超联合颈项透明层检查，同时追踪孕妇孕中期超声检查结果，并随访至其引产或胎儿娩出后 , 分析早孕期产妇胎儿畸形概率。结果：14 000 名 11 ～ 13 周 +6 产妇中，发现胎儿 N T 增厚（＞ 2.5 m m）占比 10.35‰（145/14 000）。后期经临床确诊，经 N T 筛查实际异常胎儿包括无脑畸形、露脑畸形、脑膨出、全前脑畸形、腹裂、脐膨出、淋巴水囊瘤为 42 例，妊娠结局：实际异常胎儿均被终止妊娠。实际异常胎儿的平均颈部透明层厚度为（5.09±0.75）m m，明显大于正常胎儿的平均颈部透明层厚度（2.47±0.65）m m，有统计学差异（P ＜ 0.05）。结论：孕早期彩超联合颈部透明层（N T）检查可以有效对胎儿畸形进行筛查，对胎儿畸形概率及其结构分析具有重要临床诊断价值。

【关键词】 孕早期；颈项透明层；厚度；胎儿畸形；筛查