【摘要】目的：探讨产前孕妇接受产前超声检查对胎儿畸形筛查、诊断中及妊娠结局的影响。方法：回顾分析 2020 年 1 月—2021 年 12 月在聊城市人民医院建立母子保健手册的 1865 例孕妇为研究对象，孕妇在孕 11 ～ 13+6 周、20 ～ 28 周、11 ～ 32 周分别行颈项透明层（nuchal translucency，NT）检查、心电图超声检查、胎儿系统检查，产前超声提示胎儿畸形的产妇接受羊水穿刺检查，观察产前超声先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）、结构畸形诊断准确率、胎儿结构畸形产妇染色体异常与 NT 的诊断价值。结论：1865 例孕妇经产前超声诊断复杂性、轻型 CHD 共 75 例，最终诊断复杂性、轻型 CHD 分别检 82 例，以最终诊断为标准，诊断准确率为 91.46%。最终诊断、产前超声诊断中枢神经系统等各系统畸形胎儿分别为 99 例、88 例，产前超声诊断准确率为 88.89%。经超声诊断为胎儿结构畸形的 88 例孕妇，在产前行染色体侵入检查，异常率为 11.36%（10/88）。在超声诊断为结构正常的 1777 例孕妇中抽取 95 例具有染色体异常高危因素的孕妇行产前行染色体侵入检查，异常率为 1.05%（1/95）。超声诊断为胎儿结构畸形的孕妇的染色体异常率显著高于结构正常的孕妇（χ2=8.597，P =0.003 ＜ 0.05）。111 例 NT 厚度异常产妇，NT 值与染色体异常呈正相关（F =12.175，P =0.026），分娩存活、终止妊娠、自然流产或死胎孕妇的 NT 值三者相比差异有统计学意义（F=26.831，P ＜ 0.001）。结果：整个孕期的产前超声检查在筛查胎儿结构、心脏畸形准确率高，减少了非必要的羊水穿刺侵入检查，且对妊娠结局具有指导意义，加之其无创、实时等优势适宜临床推广。

【关键词】产前超声；NT；CHD；结构畸形；染色体