【摘要】目的：探讨产前超声检查联合遗传学检测结果的方法诊断胎儿肾脏囊性疾病的临床价值。方法：回顾性分析 2019 年 1 月—2021 年 3 月北京市房山区良乡医院超声科检出的 20 例肾脏囊性疾病胎儿的声像图特点及遗传学检测结果。结果：20 例超声诊断为肾脏囊性疾病 的胎儿均行遗传学检测，6 例发现致病基因，其中 5 例确诊为常染色体显性多囊肾，1 例确诊为常染色体隐性多囊肾；14 例未发现致病基因， 其中 12 例诊断为多囊性肾发育不良，2 例诊断为梗阻性囊性发育不良肾。产前超声联合遗传学检测明确上述胎儿肾脏囊性疾病的不同病因后， 孕妇考虑到预后等情况，20 例中 4 例选择引产，16 例正常分娩。此 16 例超声持续追踪了新生儿肾脏发育情况。结论：产前超声能对胎儿肾 囊性疾病做初步诊断，并能持续追踪随访，对于遗传因素导致的胎儿肾囊性疾病，遗传学检测能明确致病基因，两者联合使用能为胎儿肾囊 性疾病的诊断、预后评估提供精准的临床依据。

【关键词】产前超声；肾囊性疾病；遗传学检测