【摘要】目的：分析二维超声联合四维超声对产前诊断胎儿畸形的临床价值。方法：将茂名市中医院 2020 年 1 月—2021 年 1 月收治的共 4 000 例妊娠孕妇作为研究对象，所有孕妇均接受二维超声检查，疑似为胎儿畸形后再进行二维超声联合四维超声检查，将引产或胎儿分娩结果作为“金标准”，分析二维超声联合四维超声检查的诊断价值。结果：对引产或出生后胎儿的随访结果发现，胎儿畸形共 62 例，畸形率为 1.55%，其中引产 36 例（58.06%）。畸形共 73 处，其中神经系统畸形 21 例（28.77%），胸腹腔积液 9 例（12.33%），四肢骨骼畸形 7 例（9.59%），胎儿肿瘤 8 例（10.96%），泌尿生殖系统畸形 8 例（10.96%），胸腹壁缺损 7 例（9.59%），颜面部畸形 4 例（5.48%），皮肤水肿 3 例（4.11%），心脏畸形 3 例（4.11%），消化系统畸形 3 例（4.11%）。联合检测胎儿畸形检出率为 97.26%，高于二维超声检查的 82.19%，差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。结论：二维超声联合四维超声能够有效提高产前胎儿畸形的检出率，从而避免出生缺陷，保障胎儿机体健康，提高出生儿质量，改善我国的人口质量，与我国的优生优育政策相符合，值得在临床上推广应用。

【关键词】二维超声；四维超声；产前诊断；胎儿畸形